בדיקות גנטיות בזמן הריון

בדיקות גנטיות הן בדיקות לאיתור של מחלות גנטיות ומומים בעובר. ניתן לבצע אותן בשלב מוקדם של ההיריון, מה שמאפשר להפסיק אותו במקרה הצורך ולמזער את הסיכון, הכאב והסבל. ישנן בדיקות גנטיות המבוצעות דרך בדיקת דם פשוטה וכאלה הדורשות שאיבה של נוזל מסביבתו של העובר. כך או כך, ביצוע של בדיקות גנטיות בהיריון הן החלטה חשובה ואחראית. לפניכם הבדיקות הגנטיות הנפוצות והתסמונות הקשות אותן הבדיקה יכולה לגלות.

הבדיקות הגנטיות המבוצעות במהלך ההריון

• בדיקת NIPT – בדיקת ניפט היא בדיקת דם במקום מי שפיר. מדובר בבדיקה פשוטה שמאפשרת גילוי של מחלות גנטיות בעובר. הבדיקה מיועדת לנשים מעל גיל 35 החל מהשבוע העשירי להיריון, או לפני כן אם יש היסטוריה משפחתית של מחלות גנטיות. את תוצאות הבדיקה מקבלים בתוך 7-10 ימים. הבדיקה אינה פולשנית ולא מסוכנת לעובר או להריונית.
• בדיקת שקיפות עורפית – בדיקת אולטרסאונד המבוצעת בשליש הראשון להיריון ומודדת פרמטרים שונים להיתכנות של תסמונת דאון. הבדיקה אינה פולשנית ולא כואבת, עם זאת – היא לא מספקת כיוון שמדובר בבדיקת היתכנות.
• סקר ביוכימי שליש ראשון – בדיקת דם המבוצעת ביחד עם בדיקת שקיפות עורפית ומאפשרת לאתר 85% מהמקרים. עם זאת, כיוון שמדובר בסקר – מקבלים הערכת סיכונים ולא תשובות חד-משמעיות.
• בדיקת סיסי שלייה – בדיקת סיסי שלייה מתבצעת דרך דגימה של תאי שלייה המחוברים לעובר. הבדיקה פולשנית ומבוצעת דרך נרתיק האישה, ומקובל לעשות אותה בין השבוע העשירי לשבוע השלוש-עשרה.
• סקר ביוכימי שליש שני – בדיקת דם בה נבדקים מרכיבים בדם האישה, ביניהם חלבון עוברי שמקורו בשלייה של התינוק. בדיקת החלבון העוברי היא בדיקה חשובה ויכולה לשפוך אור בנוגע לסיכויים לתסמונת דאון.
• דיקור מי שפיר – בדיקת מי שפיר מבוצעת באמצעות החדרת מכשור הדוגם את המים העוטפים את העובר ומבצעים אותה בין השבוע ה-16 לשבוע ה-20. מדובר בבדיקה פולשנית, כואבת ואף מסוכנת, כשאישה אחת מכל 1,000 נשים תפיל את עוברה בעקבות הבדיקה.

המחלות הגנטיות שניתן לאבחן באמצעות בדיקות גנטיות בזמן הריון

• תסמונת דאון – תסמונת דאון היא תסמונת במסגרתה סובלים הילדים ממומים וליקויים, מפיגור שכלי ועד לבעיות פיזיולוגיות ונכות פיזית. מדובר באחת התסמונות הקשות וניתן לגלות אותה בבדיקות גנטיות בשלב מוקדם של ההיריון.
• תסמונת אדוארדס – תסמונת קשה ביותר, ותינוקות הסובלים ממנה לא ישרדו את שנת החיים הראשונה וכבר עם יציאתם לאוויר העולם נזקקים להחייאה. התסמונת מתבטאת באיברים מעוותים ואף איברים חסרים שלא התפתחו.
• תסמונת פטאו – תסמונת המובילה למוות וודאי של התינוק. ב-90 אחוז מהמקרים העובר ימות ברחם אימו או כשיגיע לגיל שנה, והיתר לא ישרדו את השנה החמישית לחייהם. התסמונת מתבטאת בפיגור שכלי קשה מאוד, עיוות באיברים, מומים בלב, מומים בכליות, ריבוי אצבעות ועוד.
• ציסטיק פיברוזיס – תסמונת מסכנת החיים הפוגעת במערכות גוף רבות, בעיקר בריאות, בלבלב ובמערכת העיכול. מדובר במחלה חשוכת מרפא והיא מתפרצת רק כששני ההורים נשאים של הגן הפגום.
• X שביר – תסמונת גנטית בעלת מגוון תסמינים פיזיים, אינטלקטואליים, רגשיים והתנהגותיים. רבים מהסובלים מהתסמונת לוקים במוגבלות שכלית והתפתחותית.